罕与光公益项目加码,将支持1800组罕见病家庭遗传检测
2024-07-19 【 字体:大 中 小 】
5月25日,由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起,因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光公益项目”于湖南长沙宣布其辐射力度的进一步深化,计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入,持续助力罕见病临床诊疗能力建设,发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下的协同效应,增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。
相关数据显示,在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病,且近七成在儿童期就已开始遭受疾病的折磨。近十年来,随着基因测序技术的发展,以全基因组测序为代表的分子诊断技术日益在遗传病诊断中发挥着重要作用,助力及时、精准的诊断,为罕见病患儿争取更多治疗时间。同时,还可以实现疾病的预防,助力中国出生缺陷三级防控。然而,遗传病诊断医疗资源的短缺,较重的经济压力,仍是当前罕见病诊疗面临的难题。
2022年启动以来,罕与光公益项目携手国内多家重点医院,为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测,并为来自全国各地的一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训,计划三年内覆盖2000个家庭、百余位临床医师,从而推动改善中国罕见病诊疗现状。截至今年5月中旬,项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测,为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。此外,罕与光公益项目亦致力于解决基层罕见病患者长期面临的“就医难”问题,项目参与医院通过开展义诊活动,更加均衡地覆盖患儿家庭,减轻其就医阻碍与医疗负担。
得益于各方的通力合作与积极推动,罕与光公益项目的足迹亦得以不断延展。今年,参与医院数量增至14家,包括中国人民解放军总医院、复旦大学附属儿科医院、湖南省儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、福建省儿童医院、山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)、南京市妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、贵州医科大学附属医院、广州市妇女儿童医疗中心等医疗机构,覆盖全国13个省(区、市)。
作为罕与光公益项目的支持方,因美纳基金会致力于持续扩大项目受益面。2024年,项目将支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测,以期缩短患者的诊断苦旅,减轻其经济负担。此外,项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程,围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享,赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。
南方+记者 严慧芳
猜你喜欢
高雅光学:郑振民辞任独立非执行董事
4600股待涨,它站出来了!
六个值得考虑的男性兼职副业
甄嬛传:明明皇上都被屠了,为啥叶澜依还非要自尽呢?
美联储票委:软着陆可能性越来越大 但仍可能继续加息
新款Model Y曝光!外观看齐Model 3,或推7座,最快年内上市
2024年3月14日全国主要批发市场面粉价格行情
建艺集团(002789SZ)控股子公司建星建造中标1181亿元工程项目
“虚假宣传”类问题比例达3853%!头部主播也有“质量问题”?|数说网事
抗衰并非女人的专利,LAIFE「乐维源」助力男性延缓衰老
星源卓镁(301398SZ):产品应用终端车型涵盖长城汽车旗下哈弗大狗、坦克、魏牌部分车型
openEuler成长史:从通用到全场景,再到AI原生
京山轻机(000821)股东京山京源科技投资有限公司质押654万股,占总股本105%
电动车锂电池超期服役普遍!工信部:各地要建健康评估网点
盐湖股份:公司生产的产品为碳酸锂,作为电池正极材料的关键成分之一,在能源领域扮演着举足轻重的角色
【企业动态】广东建工新增1件法院诉讼,案由为合同纠纷
从朱元璋与地主的关系,透视朱元璋的一大本性,令人细思极恐
汽车起火,厂家先来撬车标?极狐致歉:工作人员处理不当
【ETF动向】8月5日银华上证科创板100ETF基金跌239%,份额增加5100万份
异动快报:正平股份(603843)7月22日14点49分触及涨停板